Erfelijke trombofilie

Erfelijke trombofilie

Wat is erfelijke trombofilie?
Men spreekt van trombofilie wanneer er sprake is van een verhoogde stollingsneiging. Dit kan gedurende het leven ontstaan, maar kan ook erfelijk zijn. In het geval van erfelijke trombofilie ontstaat er door een variatie in het erfelijk materiaal een verhoogde stollingsneiging doordat eiwitten in het bloed die een rol spelen bij de bloedstolling meer of juist minder voorkomen. Voorbeelden van erfelijke trombofilie zijn de Factor V Leiden mutatie en de Protrombine mutatie, of een tekort aan natuurlijke antistollende eiwitten Antitrombine, Proteļne C of Proteļne S. Of iemand erfelijke trombofilie heeft kan worden vastgesteld middels bloedonderzoek.

Hoe vaak komt erfelijke trombofilie voor?
Afhankelijk van het soort variatie in het erfelijk materiaal heeft ongeveer 1-7% van de Westerse vrouwen een vorm van erfelijke trombofilie.


Gerelateerde pagina's
ALIFE2